Din ce cauză apare sindromul Down?

A fost descrisă clinic de Langdon Down în 1866 ca apoi, în 1959, pediatrul și geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal. Cromozomii sunt elemente prezente în nucleul celulelor, alcătuite din molecule de ADN și proteine, ce apar vizibili în timpul diviziunii celulare. Aceștia permit repartiția și distribuirea egală a informației ereditare de la celula mama la celulele fiice ce rezultă.

Sindromul este cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de apreciat în momentul nașterii cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.

Din ce cauză apare sindromul Down?

În mod normal, în toate celulele corpului avem 46 de cromozomi , 23 de cromozomi moșteniți de la tată, iar 23 moșteniți de la mamă. Persoanele cu sindromul Down au 47 de cromozomi în celulele lor. Cromozomii sunt aranjați în perechi, iar în cazul sindromului Down în perechea cu numărul 21 este prezent un cromozom în plus care ajunge acolo din cauza unei diviziuni celulare anormale. Acest material genetic adițional este responsabil pentru trăsăturile caracteristice și problemele de dezvoltare ale sindromului Down.
Diviziunea celulară anormală apare cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției.

Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile de peste 35 de ani sunt mai predispuse să aibă o sarcină afectată de sindromul Down în comparație cu femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai tânără.

Deoarece incidența sindromului Down este relativ mare, se recomandă acordarea sfatului genetic tuturor femeilor însărcinate cu vârsta concepțională de peste 35 de ani, celor care prezintă anomalii ale testelor de screening biochimic sau ecografic (rezultate ce indică un risc genetic crescut) sau care au avut avorturi spontane în antecedente, precum și familiilor cu un istoric pozitiv pentru sindromul Down sau alte anomalii cromosomiale.

Părinții care au deja un copil cu sindromul Down, prezintă risc crescut ca și al doilea copil să sufere de sindromul Down. Un medic specialist poate analiza riscul părinților de a avea și al doilea copil cu acest sindrom.
Simptomele și semnele sindromului Down

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil variază ca număr și severitate.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din următoarele trăsături fizice:

- statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta adultă, înălțimea este mai mică decât media
- tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului;

Citeste continuarea AICI