Amiotrofia spinală - una dintre cele mai cumplite afecțiuni, la bebeluși

Chiar dacă este vorba despre o boală rară, drama prin care trec acești copii și familiile lor nu trebuie nicidecum neglijată. Iar zilele trecute un tratament revoluționar a început să fie aplicat și pe primele cazuri din România.

Înainte de a vorbi despre nusinersen – medicamentul inovator folosit pentru a trata amiotrofia spinală – iată câteva informații dspre această boală teribilă.

Amiotrofia spinală se înscrie în rândul afecțiunilor genetice (ereditare), cronice, care are ca rezultat paralizia totală. Practic, boala afectează neuronii motori din măduva spinării și nucleii motori din trunchiul cerebral. Aceștia degnerează și mor, ducând la atrofierea mușchilor striați și în cele din urmă la eficitul motor la nivelul membrelor.

În funcție de vârsta la care debutează și este diagnosticată boala, vom întâlni trei tipuri de amiotrofie spinală, precizează dr. Daniela Stoian, specialist în neurologie pediatrică.

Forma #1 Amiotrofia spinală de tip I severă infantilă (supranumită și boala Werdnig-Hoffmann) are debutul în primele șase luni de viață ale bebelușului. „Cam o treime dintre cazuri debutează, de fapt, în etapa uterină, deci chiar dinainte de a veni pe lume”, spune dr. Daniela Stoian, care descrie astfel simptomele: aspect flasc, hipotonie, mișcare redusă, în principal la nivelul extremităților, mușchi atrofiați, deformări scheletice, anchilozarea articulațiilor. Chiar dacă dezvoltarea psihică a copilului este normală, „prognosticul este foarte prost, majoritatea pacienţilor fac înainte de 18 luni, cel mai frecvent, infecţii respiratorii”, explică dr. Daniela Stoian

Forma #2 Amiotrofia spinală intermediară de tip II are debutul între 6 luni și 18 luni. Copilul se dezvoltă aparent normal în prima jumătate de an, reușește să stea în funduleț, apoi începe să se observe degenerarea mușchilor striați iar dezvoltarea motorie se oprește. Acești copii nu vor învăța niciodată să meargă. „Există un prognostic mai bun al bolii, totuși durata de viață este redusă, doar 20-30 de ani reușesc să supraviețuiască”.

Forma #3 Amiotrofia spinală ușoară de tip III (sau Kugelberg-Welander) debutează după un an și jumătate de viață, uneori chiar în adolescență sau în tinerețe. Boala se instalează pe neașteptate, aproape fără nici un semn prevenitoriu. Se manifestă prin deficit motor proximal şi simetric, deformările scheletice rare, atrofii musculare, tremor al extremităţilor superioare. Majoritatea pacienţilor ajung să trăiască normal la vârsta adultă, chiar dacă speranța lor de viață nu este foarte mare.

Testarea genetică pentru a depista dacă un copil e susceptibil de a face vreuna dintre formele bolii este disponibilă acum şi la noi în ţară, fiind gratuită pentru pacienţi în cadrul spitalelor de specialitate. Până nu demult, tratamentul bolii era exclusiv suportiv. În această lună, două clinici din țară sunt pe lista instituțiilor medicale europene unde se va folosi un medicament inovator – nusinersen – pentru tratarea pacienților diagnosticați cu amiotrofia spinală.

Amiotrofia spinală – primii trei pacienți au intrat deja în programul de tratament
Primii trei pacienți care urmează să fie tratați cu medicamentul inovator DCI nusinersen se află deja la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Doctor Nicolae Robănescu”. Medicamentul necesită administrare intraspinală, pe care numai medici special pregătiți o pot efectua. Centrului „Doctor Nicolae Robănescu” i s-a alăturat, de la jumătatea lunii octombrie Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, în cadrul programului național curativ de boli rare.

Președintele CNAS, Răzvan Vulcănescu, a declarat cu privire la acest progam:

„La nivelul instituției noastre, lucrurile sunt într-o evoluție rapidă în privința acestui tratament. Vom evalua cu prioritate orice unitate medicală va solicita înscrierea pe lista celor care pot administra nusinersen, deoarece ne dorim ca până la sfârșitul anului să includem în tratament 20-21 de bolnavi”

CNAS a făcut deja demersuri pentru asigurarea finanțării tratamentului pentru primii patru pacienți, în condițiile în care o singură doză de nusinersen are prețul de 341.000 lei (70.000 euro), costul pe pacient, în primele două luni de la inițierea tratamentului, se ridică la circa 2,6 milioane lei.

„Având în vedere impactul bugetar major generat de inițierea tratamentului, CNAS va solicita sprijinul Ministerului Finanțelor pentru a putea asigura tratarea cu prioritate, în funcție de gravitatea bolii, a tuturor pacienților cu amiotrofie spinală care au ca recomandare terapeutică medicamentul nusinersen”, mai spune Răzvan Vulcănescu.