Cercetătorii au făcut o nouă descoperire despre sindromul Down

Oamenii de ştiinţă susţin că au identificat pentru prima oară regiuni specifice ale unui cromozom care cauzează aceste probleme, în cadrul unor teste efectuate pe şoareci cu această afecţiune. Ei au precizat că descoperirea oferă o perspectivă nouă asupra sindromului Down la oameni.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi - purtători ai informaţiilor ereditare - în fiecare celulă, împărţiţi în 23 de perechi. Însă, persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, care conţine peste 200 de gene.

În studiul publicat în Cell Reports, oamenii de ştiinţă de la University College London (UCL) au utilizat modele de şoareci pentru a afla modul în care prezenţa acestor gene suplimentare provoacă dizabilităţi de învăţare.

Cromozomul 21 şi genele sale se regăsesc şi la şoareci. Însă, la animale, genele s-au dispersat în trei regiuni mai mici, pe trei cromozomi diferiţi.

''O surpriză totală'', a descris profesorul Matthew Walker de la UCL aceste concluzii. ''Nu ne aşteptam ca cele trei grupuri de gene diferite să acţioneze complet diferit. Oamenii de ştiinţă s-au bazat în mod obişnuit pe ipoteza că o singură genă - sau gene singulare - reprezintă cauza probabilă a dizabilităţilor intelectuale asociate cu sindromul Down. Noi am demonstrat - pentru prima dată - că gene diferite şi multiple contribuie la diverse probleme cognitive asociate cu sindromul Down'', a explicat cercetătorul, coautor al studiului.

Susţinuţi de Universitatea Cardiff şi Institutul Francis Crick, oamenii de ştiinţă au analizat efectul genelor din fiecare dintre cele trei regiuni diferite prezente la şoarece asupra învăţării şi memorării. Trei grupuri de şoareci au fost modificate genetic pentru a fi purtătoare a unei copii suplimentare a uneia dintre grupele de gene pe cromozomii de şoarece identificaţi. Memoria şi capacitatea de luare a deciziilor a fiecărui grup au fost evaluate în timpul testelor de navigare, unde şoarecii trebuiau să se deplaseze într-un labirint simplu, în formă literei ''T''. Totodată, a fost monitorizată şi activitatea electrică din creierul lor.

Cercetătorii au descoperit că una dintre tulpinile de şoarece prezenta o memorie mai slabă şi semnale neregulate ale creierului într-o zonă a creierului numită hipocamp, cu importanţă pentru memorie. De asemenea, ei au descoperit o altă tulpină care avea o capacitate mai slabă de luare a deciziilor şi un semnal mai slab al creierului între hipocamp şi cortexul pre-frontal, esenţial pentru planificare şi luarea deciziilor. A treia tulpină nu a prezentat o activitate cerebrală neobişnuită.

''Studiul nostru oferă informaţii critice cu privire la mecanismele care stau la baza neuro-dizabilităţii în sindromul Down şi indică faptul că dizabilitatea intelectuală în sindromul Down poate rezulta din diferite anomalii genetice, funcţionale şi regionale ale creierului. Acest lucru presupune că terapiile pentru persoanele cu sindrom Down ar trebui să vizeze procese multiple, iar noi am făcut primii paşi în identificarea unora dintre aceste procese'', a declarat una dintre autori, Elizabeth Fisher, de la Institutul de Neurologie din Square Square al UCL.

Mai departe, cercetătorii vor încerca să afle care genă, sau gene, din cadrul grupelor mai mici de gene, sunt răspunzătoare pentru problemele legate de memorie şi luarea deciziilor, notează Press Association.

Sursa: AGERPRES