Ascultă Radio Antena Satelor Live

Totul despre sindromul Down la copii

Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o frecventa medie de 1 la 800 de nasteri. Sindromul Down este asociat cu dificultati usoare spre moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici faciale specifice, tonus muscular scazut.

20 August 2018, 08:57

Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la inima, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale si alte probleme de santate.

Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55 ani si chiar mai mult.

Sindromul Down a fost denumit asa dupa medicul Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o tulburare, in anul 1866.

La vremea respectiva, insa, nu se stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a fost descoperita originea genetica a bolii.

Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?

Tulburarea apare ca urmare a triplarii cromozomului 21. In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti. Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si functionarea organismului.

La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata. In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata. Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21.

Peste 95% dintre persoanele cu sindrown Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).

Acest fenomen poarta denumirea de translocatie. De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului. Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.

Nu se stie exact ce anume determina triplarea cromozomului 21, cercetatorii cred ca anumite gene altereaza interaciunea dintre celelalte gene. Altii spun ca unele gene sunt mai active decat altele, ducand la modificari in dezvoltarea organismului.

Inca se fac cercetari pentru descoperirea cauzelor aparitiei sindromului Down.

Pana acum au fost depistate aproximativ 400 de gene in cromozomul 21, insa nu se cunosc inca functiile lor.

Citeste continuarea pe SFATULPARINTILOR. RO.

Citește și Sfatul medicului, cu privire la tratamentul celor mai grave boli

De ce e bine să ai o pisică în casă. Beneficiile pe care prezența animăluțului le aduce sănătății fizice
De toate 21 Octombrie 2020, 07:42

De ce e bine să ai o pisică în casă. Beneficiile pe care prezența animăluțului le aduce sănătății fizice

Rolul pisicuțelor nu mai este demult doar acela de a-i ține de urât proprietarului și de a-i alunga singurătatea. Prezența...

De ce e bine să ai o pisică în casă. Beneficiile pe care prezența animăluțului le aduce sănătății fizice
Cum să îngrijești PLANTE SUCULENTE la tine acasă. 6 SFATURI pentru ÎNCEPĂTORI
De toate 19 Octombrie 2020, 08:24

Cum să îngrijești PLANTE SUCULENTE la tine acasă. 6 SFATURI pentru ÎNCEPĂTORI

Dacă îți dorești să ai în casă plante suculente, probabil că ai auzit că sunt foarte ușor de întreținut. Și, totuși, nu e...

Cum să îngrijești PLANTE SUCULENTE la tine acasă. 6 SFATURI pentru ÎNCEPĂTORI
Cum să faci detartraj la tine în casă. Iată cum să elimini tartrul și placa de pe dinți
De toate 16 Octombrie 2020, 09:48

Cum să faci detartraj la tine în casă. Iată cum să elimini tartrul și placa de pe dinți

Detartraj înseamnă îndepărtarea tartrului de pe dinți. În cabinetele dentare se efectuează detartraj cu aparate speciale, cu...

Cum să faci detartraj la tine în casă. Iată cum să elimini tartrul și placa de pe dinți
Ce reprezintă desenele de pe etichetele hainelor. Tu le cunoști?
De toate 15 Octombrie 2020, 08:45

Ce reprezintă desenele de pe etichetele hainelor. Tu le cunoști?

Te-ai întrebat vreodată care este semnificația desenelor de pe etichetele hainelor? Ei bine, etichetele de îmbrăcăminte oferă...

Ce reprezintă desenele de pe etichetele hainelor. Tu le cunoști?
Tinctura de propolis. 17 utilizări și beneficii. Contraindicații
De toate 15 Octombrie 2020, 08:30

Tinctura de propolis. 17 utilizări și beneficii. Contraindicații

Tinctura de propolis. Propolisul este considerat un aliment minune. Acest produs este considerat a fi unul miraculos, putând...

Tinctura de propolis. 17 utilizări și beneficii. Contraindicații
Cine a inventat aparatele de tip slot? Cum au evoluat ele în cei peste 130 de ani de existență
De toate 14 Octombrie 2020, 10:50

Cine a inventat aparatele de tip slot? Cum au evoluat ele în cei peste 130 de ani de existență

Jocurile de tip slot machine sunt dintre cele mai populare la cazinouri, iar istoria lor începe în urmă cu mai bine de 130 de...

Cine a inventat aparatele de tip slot? Cum au evoluat ele în cei peste 130 de ani de existență
Pandemia afectează grav sănătatea mintală a românilor
De toate 09 Octombrie 2020, 09:25

Pandemia afectează grav sănătatea mintală a românilor

Majoritatea angajaților sunt afectați serios de infecția cu virusul SARS-CoV-2, după cum arată un sondaj al platformei de...

Pandemia afectează grav sănătatea mintală a românilor
Primul bolnav vindecat de HIV a murit răpus de o altă afecțiune
De toate 30 Septembrie 2020, 13:57

Primul bolnav vindecat de HIV a murit răpus de o altă afecțiune

Prima persoană din lume care s-a vindecat de Sindromul Imunodeficienței Umane (HIV) a murit de leucemie mieloidă acută....

Primul bolnav vindecat de HIV a murit răpus de o altă afecțiune