Ce sunt bolile orfeline sau bolile rare?
Cine este familiarizat cu sindromul Willy-Prader sau cu boala Bassen-Kornzweig? Cu toate acestea, persoanele care suferă de una dintre aceste boli rare și familiile lor nu pot găsi întotdeauna medicamentul potrivit sau medicul potrivit specializat în boala respectivă.
Articol de Simona Lazăr, 28 August 2024, 00:58
Aici internetul devine un instrument ideal de cunoaștere și comunicare, cu site-ul ORPHANET, a cărui utilitate justifică aproape în sine existența rețelei rețelelor.
Bolile și medicamentele orfane/orfeline
Se spune că o boală este rară atunci când afectează mai puțin de o persoană din 2.000. Se spune că este orfană atunci când nu poate fi clasificată în nicio categorie. O boală orfană este adesea rară și adesea genetică, transmisă de un părinte sau apărută ca urmare a unei mutații unice. Un medicament este considerat orfan atunci când, din cauza rarității cazurilor tratate, nu există niciun debușeu comercial sau niciun beneficiu pentru sănătatea publică.
Nașterea unei idei mărețe
Există atât de multe relatări despre angoasa extremă trăită de familiile copiilor care suferă de boli rare, invalidante și uneori fatale. Tragedia bolii în sine este agravată de angoasa singurătății, a lipsei de informații și a ineluctabilului. Unele boli afectează doar o mână de oameni în lume, ceea ce face foarte dificilă studierea lor, mai ales că cazurile sunt uneori foarte îndepărtate în timp și spațiu. Acest lucru face foarte dificilă găsirea unui medic specializat în domeniu. De aici și ideea, lansată în 1996, de a crea o bază de date gratuită, completă și cu acces liber privind aceste boli, care să conțină informații medicale și descrieri ale bolilor, precum și datele de contact și site-urile asociațiilor, serviciilor spitalicești, consultațiilor și laboratoarelor de cercetare.
O colaborare exemplară
Inițial o colaborare între INSERM și Direction Générale de la Santé, proiectul ORPHANET a beneficiat ulterior de sprijinul sistemului francez de securitate socială și al Comisiei Europene, ceea ce a permis colectarea de date în alte țări europene. Serverul este operațional din 1998. Unul dintre principalele avantaje ale site-ului este că reunește persoane cu o gamă largă de competențe și medii, de la cercetători individuali la președinți de asociații. În forumul de discuții, veți găsi părinți care caută informații sau sfaturi despre cum să găsească un specialist. Răspunsul poate veni de la o altă familie aflată în aceeași situație, dar și de la o asociație sau un medic. Solicitările vin și din partea medicilor, cum ar fi un profesor din Nîmes care crede că a diagnosticat o boală neurologică rară la un pacient, dar nu știe cărui coleg să îl trimită pentru sfaturi.
