Ascultă Radio Antena Satelor Live

Paraplegia spastică ereditară

Articol de Simona Lazăr, 17 August 2023, 10:30

Paraplegia spastică ereditară este un grup de afecțiuni ereditare rare caracterizate prin parapareză spastică progresivă, spinală, nesegmentară a extremităților inferioare, uneori însoțită de tulburări cognitive, convulsii și alte simptome extramedulare. Diagnosticul este clinic și se obține uneori prin teste genetice. Tratamentul este de susținere, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității.

Baza genetică a paraplegiei spastice ereditare este variabilă și necunoscută pentru majoritatea formelor clinice.

În toate formele, căile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și căile spinocerebeloase degenerează, uneori cu pierdere celulară la expansiunile ventrale.

Debutul apare la orice varsta, de la primul an de viata pana la varstnici, in functie de forma genetica specifica. Paraplegia spastică ereditară afectează ambele sexe.

Simptome de paraplegie spastică ereditară

Simptomatologia paraparezei spastice ereditare include paraplegia spastică a extremităților inferioare, tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspuns de extensie a reflexului plantar cutanat. Funcțiile sensibile și ale sfincterului sunt de obicei scutite. De asemenea, membrele superioare pot fi afectate. Deficitele neurologice nu se limitează la un singur segment al coloanei vertebrale.

În unele forme, pacienții prezintă, de asemenea, leziuni neurologice extramedulare, cum ar fi simptome (de exemplu, simptome spinocerebeloase și oculare, extrapiramidale, atrofie optică, degenerare retiniană, tulburări cognitive, demență, polinevrite).

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare

Evaluare clinică

Uneori teste genetice

Paraplegia spastică ereditară este suspectată în prezența unui istoric familial și a oricărui semn de paraplegie spastică.

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare se bazează pe excluderea altor cauze și se face uneori (de exemplu, dacă cauza este incertă) prin teste genetice. Se recomandă consultarea unui genetician.

Tratamentul paraplegiei spastice ereditare

Simptomatic, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității

Tratamentul tuturor formelor de paraplegie spastică ereditară este simptomatic. Baclofen, prescris pentru spasticitate, 10 mg oral de două ori pe zi este crescut dacă este necesar până la 40 mg oral de două ori pe zi. Alternativele includ diazepam, clonazepam, dantrolen, toxina botulinica (tip A sau B) si tizanidina.

Terapia fizică și exercițiile fizice pot menține mobilitatea și forța musculară, pot îmbunătăți gama de mișcare și rezistența, pot reduce oboseala și pot preveni spasmele. Unii pacienți beneficiază de utilizarea atelelor, a unui baston sau a cârjelor.

Puncte cheie

În toate formele de paraplegie spastică ereditară degenerează tracturile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și tracturile spinocerebeloase.

Pacienții prezintă pareză spastică a picioarelor cu tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspunsuri de extensie a reflexelor plantare; unele forme determină deficite neurologice extraspinale.

Suspectați paraplegie spastică ereditară dacă există antecedente familiale și semne de paraplegie spastică; excludeți alte cauze și dacă diagnosticul este incert, luați în considerare testarea genetică.

Tratați simptomele (de exemplu, baclofen pentru spasticitate, kinetoterapie).

Creştere a cazurilor COVID în Satu Mare. Apel la persoanele infectate să se autoizoleze la domiciliu
Pilula de sanatate 27 Septembrie 2023, 15:43

Creştere a cazurilor COVID în Satu Mare. Apel la persoanele infectate să se autoizoleze la domiciliu

Numărul persoanelor infectate cu COVID a crescut în judeţul Satu Mare, incidenţa fiind de 0,83 cazuri la mia de locuitori,...

Creştere a cazurilor COVID în Satu Mare. Apel la persoanele infectate să se autoizoleze la domiciliu
A început sezonul răcelilor în rândul copiilor
Pilula de sanatate 21 Septembrie 2023, 15:25

A început sezonul răcelilor în rândul copiilor

Nici nu am intrat bine în toamna, că deja mulți dintre copii au nasul înfundat, secreții nazale, tușesc și se confruntă cu...

A început sezonul răcelilor în rândul copiilor
Tot mai mulţi copii şi adolescenţi se confruntă cu stări de anxietate şi chiar cu depresie
Pilula de sanatate 19 Septembrie 2023, 15:21

Tot mai mulţi copii şi adolescenţi se confruntă cu stări de anxietate şi chiar cu depresie

Tot mai mulţi copii şi adolescenţi se confruntă cu stări de anxietate şi chiar cu depresie, iar pentru unii dintre ei şcoala...

Tot mai mulţi copii şi adolescenţi se confruntă cu stări de anxietate şi chiar cu depresie
Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical
Pilula de sanatate 18 Septembrie 2023, 11:24

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical, iar neglijenţa medicală este a 14-a cauză de mortalitate în...

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical
La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă
Pilula de sanatate 17 Septembrie 2023, 11:08

La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă

Consiliul Judeţean Iaşi a aprobat înfiinţarea unui Centru de Neuroexcelenţă în municipiul reşedinţă.

La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă
Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om
Pilula de sanatate 08 Septembrie 2023, 18:33

Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om

Parazitismul, ca fenomen biologic, este foarte răspândit în natură, în lumea animală, prezentându-se sub diferite forme, de...

Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om
Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2
Pilula de sanatate 07 Septembrie 2023, 12:38

Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2

Depresia este o cauză directă a diabetului de tip 2 şi acest fenomen se manifestă nu doar în cazul persoanelor care sunt...

Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2
Caravana de testare oncologică gratuită
Pilula de sanatate 06 Septembrie 2023, 13:59

Caravana de testare oncologică gratuită

În weekend-urile din perioada 9 septembrie - 5 noiembrie 2023, peste 1000 de persoane din mediul rural vor beneficia de...

Caravana de testare oncologică gratuită