Ascultă Radio Antena Satelor Live

Paraplegia spastică ereditară

Articol de Simona Lazăr, 17 August 2023, 10:30

Paraplegia spastică ereditară este un grup de afecțiuni ereditare rare caracterizate prin parapareză spastică progresivă, spinală, nesegmentară a extremităților inferioare, uneori însoțită de tulburări cognitive, convulsii și alte simptome extramedulare. Diagnosticul este clinic și se obține uneori prin teste genetice. Tratamentul este de susținere, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității.

Baza genetică a paraplegiei spastice ereditare este variabilă și necunoscută pentru majoritatea formelor clinice.

În toate formele, căile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și căile spinocerebeloase degenerează, uneori cu pierdere celulară la expansiunile ventrale.

Debutul apare la orice varsta, de la primul an de viata pana la varstnici, in functie de forma genetica specifica. Paraplegia spastică ereditară afectează ambele sexe.

Simptome de paraplegie spastică ereditară

Simptomatologia paraparezei spastice ereditare include paraplegia spastică a extremităților inferioare, tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspuns de extensie a reflexului plantar cutanat. Funcțiile sensibile și ale sfincterului sunt de obicei scutite. De asemenea, membrele superioare pot fi afectate. Deficitele neurologice nu se limitează la un singur segment al coloanei vertebrale.

În unele forme, pacienții prezintă, de asemenea, leziuni neurologice extramedulare, cum ar fi simptome (de exemplu, simptome spinocerebeloase și oculare, extrapiramidale, atrofie optică, degenerare retiniană, tulburări cognitive, demență, polinevrite).

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare

Evaluare clinică

Uneori teste genetice

Paraplegia spastică ereditară este suspectată în prezența unui istoric familial și a oricărui semn de paraplegie spastică.

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare se bazează pe excluderea altor cauze și se face uneori (de exemplu, dacă cauza este incertă) prin teste genetice. Se recomandă consultarea unui genetician.

Tratamentul paraplegiei spastice ereditare

Simptomatic, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității

Tratamentul tuturor formelor de paraplegie spastică ereditară este simptomatic. Baclofen, prescris pentru spasticitate, 10 mg oral de două ori pe zi este crescut dacă este necesar până la 40 mg oral de două ori pe zi. Alternativele includ diazepam, clonazepam, dantrolen, toxina botulinica (tip A sau B) si tizanidina.

Terapia fizică și exercițiile fizice pot menține mobilitatea și forța musculară, pot îmbunătăți gama de mișcare și rezistența, pot reduce oboseala și pot preveni spasmele. Unii pacienți beneficiază de utilizarea atelelor, a unui baston sau a cârjelor.

Puncte cheie

În toate formele de paraplegie spastică ereditară degenerează tracturile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și tracturile spinocerebeloase.

Pacienții prezintă pareză spastică a picioarelor cu tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspunsuri de extensie a reflexelor plantare; unele forme determină deficite neurologice extraspinale.

Suspectați paraplegie spastică ereditară dacă există antecedente familiale și semne de paraplegie spastică; excludeți alte cauze și dacă diagnosticul este incert, luați în considerare testarea genetică.

Tratați simptomele (de exemplu, baclofen pentru spasticitate, kinetoterapie).

Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar
Pilula de sanatate 21 Aprilie 2025, 01:43

Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar

Fonduri în valoare de 16,5 milioane de euro pentru prevenirea şi depistarea cancerului pulmonar

Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar
Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte
Pilula de sanatate 20 Aprilie 2025, 11:44

Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte

Sărbătorile pascale vin cu mese îmbelşugate şi tentaţii culinare care pot deveni o provocare pentru organism, mai ales după...

Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte
Evenimente organizate de Ziua Naţională a Transplantului
Pilula de sanatate 11 Aprilie 2025, 17:57

Evenimente organizate de Ziua Naţională a Transplantului

Ziua Naţională a Transplantului va fi marcată vineri printr-o serie de evenimente, organizate în cadrul Bibliotecii Academiei...

Evenimente organizate de Ziua Naţională a Transplantului
Pilula de sanatate 25 Martie 2025, 20:57

Limba albă: un posibil semn de afte orale

Sănătatea dinților și a gurii în general depinde de o bună igienă linguală. Prin urmare, este important să vă inspectați...

Limba albă: un posibil semn de afte orale
Pilula de sanatate 24 Martie 2025, 20:55

Mecanismele noastre de apărare în fața anxietății

Anxietatea este o senzație foarte neplăcută, chiar insuportabilă atunci când atinge un nivel ridicat. De aceea, tindem să...

Mecanismele noastre de apărare în fața anxietății
Pilula de sanatate 23 Martie 2025, 20:53

Anxietatea: vitamina B6 poate contribui la reducerea acesteia

Un studiu realizat de Universitatea din Reading (Marea Britanie) arată că dozele mari de vitamina B6 ajută la reducerea...

Anxietatea: vitamina B6 poate contribui la reducerea acesteia
Pilula de sanatate 22 Martie 2025, 20:51

Femeile însărcinate plătite să nu mai fumeze! Unde se întâmplă asta?

Fumatul este nociv pentru copilul dumneavoastră. Nimeni nu contestă acest lucru. Cu toate acestea, unele viitoare mame...

Femeile însărcinate plătite să nu mai fumeze! Unde se întâmplă asta?
Pilula de sanatate 21 Martie 2025, 20:48

Această boală pulmonară este pe cale să explodeze până în 2050

Potrivit unui studiu publicat în Jurnalul Asociației Medicale Americane (JAMA) la 7 decembrie 2023, numărul de cazuri ale...

Această boală pulmonară este pe cale să explodeze până în 2050