Ascultă Radio Antena Satelor Live

Paraplegia spastică ereditară

Articol de Simona Lazăr, 17 August 2023, 10:30

Paraplegia spastică ereditară este un grup de afecțiuni ereditare rare caracterizate prin parapareză spastică progresivă, spinală, nesegmentară a extremităților inferioare, uneori însoțită de tulburări cognitive, convulsii și alte simptome extramedulare. Diagnosticul este clinic și se obține uneori prin teste genetice. Tratamentul este de susținere, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității.

Baza genetică a paraplegiei spastice ereditare este variabilă și necunoscută pentru majoritatea formelor clinice.

În toate formele, căile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și căile spinocerebeloase degenerează, uneori cu pierdere celulară la expansiunile ventrale.

Debutul apare la orice varsta, de la primul an de viata pana la varstnici, in functie de forma genetica specifica. Paraplegia spastică ereditară afectează ambele sexe.

Simptome de paraplegie spastică ereditară

Simptomatologia paraparezei spastice ereditare include paraplegia spastică a extremităților inferioare, tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspuns de extensie a reflexului plantar cutanat. Funcțiile sensibile și ale sfincterului sunt de obicei scutite. De asemenea, membrele superioare pot fi afectate. Deficitele neurologice nu se limitează la un singur segment al coloanei vertebrale.

În unele forme, pacienții prezintă, de asemenea, leziuni neurologice extramedulare, cum ar fi simptome (de exemplu, simptome spinocerebeloase și oculare, extrapiramidale, atrofie optică, degenerare retiniană, tulburări cognitive, demență, polinevrite).

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare

Evaluare clinică

Uneori teste genetice

Paraplegia spastică ereditară este suspectată în prezența unui istoric familial și a oricărui semn de paraplegie spastică.

Diagnosticul paraplegiei spastice ereditare se bazează pe excluderea altor cauze și se face uneori (de exemplu, dacă cauza este incertă) prin teste genetice. Se recomandă consultarea unui genetician.

Tratamentul paraplegiei spastice ereditare

Simptomatic, inclusiv medicamente pentru ameliorarea spasticității

Tratamentul tuturor formelor de paraplegie spastică ereditară este simptomatic. Baclofen, prescris pentru spasticitate, 10 mg oral de două ori pe zi este crescut dacă este necesar până la 40 mg oral de două ori pe zi. Alternativele includ diazepam, clonazepam, dantrolen, toxina botulinica (tip A sau B) si tizanidina.

Terapia fizică și exercițiile fizice pot menține mobilitatea și forța musculară, pot îmbunătăți gama de mișcare și rezistența, pot reduce oboseala și pot preveni spasmele. Unii pacienți beneficiază de utilizarea atelelor, a unui baston sau a cârjelor.

Puncte cheie

În toate formele de paraplegie spastică ereditară degenerează tracturile corticospinale descendente și, într-o măsură mai mică, cordoanele dorsale și tracturile spinocerebeloase.

Pacienții prezintă pareză spastică a picioarelor cu tulburări progresive de mers, hiperreflexie, clonus și răspunsuri de extensie a reflexelor plantare; unele forme determină deficite neurologice extraspinale.

Suspectați paraplegie spastică ereditară dacă există antecedente familiale și semne de paraplegie spastică; excludeți alte cauze și dacă diagnosticul este incert, luați în considerare testarea genetică.

Tratați simptomele (de exemplu, baclofen pentru spasticitate, kinetoterapie).

Pericolele medicamentelor
Pilula de sanatate 16 Aprilie 2024, 08:25

Pericolele medicamentelor

Medicamentele au rolul de a vindeca, dar nu sunt lipsite de toxicitate, iar administrarea lor comportă un risc. Numărul de...

Pericolele medicamentelor
A crescut numărul arădenilor cu alergii de primăvară
Pilula de sanatate 15 Aprilie 2024, 19:32

A crescut numărul arădenilor cu alergii de primăvară

În această perioadă, polenul arborilor înfloriţi, polenul de iarbă şi sporii de mucegai sunt principalii alergeni care...

A crescut numărul arădenilor cu alergii de primăvară
Tot mai mulţi români se îmbolnăvesc de rujeolă, una dintre cele mai contagioase boli
Pilula de sanatate 15 Aprilie 2024, 18:32

Tot mai mulţi români se îmbolnăvesc de rujeolă, una dintre cele mai contagioase boli

Tot mai mulţi români se îmbolnăvesc de rujeolă, iar unii dintre ei ajung să aibă şi complicaţii. Este una dintre cele mai...

Tot mai mulţi români se îmbolnăvesc de rujeolă, una dintre cele mai contagioase boli
Prin Convenția Medicrime, Consiliul Europei combate contrafacerea medicamentelor
Pilula de sanatate 15 Aprilie 2024, 08:30

Prin Convenția Medicrime, Consiliul Europei combate contrafacerea medicamentelor

Consiliul Europei și-a stabilit obiectivul de a oferi mijloacele necesare pentru a combate în mod eficient medicamentele și...

Prin Convenția Medicrime, Consiliul Europei combate contrafacerea medicamentelor
Utilizarea criminală a medicamentelor: o realitate îngrijorătoare
Pilula de sanatate 14 Aprilie 2024, 08:33

Utilizarea criminală a medicamentelor: o realitate îngrijorătoare

Supunerea chimică este definită ca fiind "administrarea uneia sau mai multor substanțe psihoactive în scopuri criminale...

Utilizarea criminală a medicamentelor: o realitate îngrijorătoare
Fibromialgia - marcată de oboseală și durere
Pilula de sanatate 13 Aprilie 2024, 08:38

Fibromialgia - marcată de oboseală și durere

Fibromialgia este o boală puțin cunoscută, pentru care nu există încă un tratament. Cu toate acestea, anumite medicamente pot...

Fibromialgia - marcată de oboseală și durere
Test de sânge: ce înseamnă GMV și MCHT ridicate?
Pilula de sanatate 12 Aprilie 2024, 08:43

Test de sânge: ce înseamnă GMV și MCHT ridicate?

Volumul corpuscular mediu (VGM) și conținutul mediu corpuscular de hemoglobină (CMHM) sunt două măsurători efectuate în...

Test de sânge: ce înseamnă GMV și MCHT ridicate?
Excedent de rezerve de sânge în judeţul Vrancea
Pilula de sanatate 11 Aprilie 2024, 18:41

Excedent de rezerve de sânge în judeţul Vrancea

Este nevoie, la nivel naţional, de sânge din anumite grupe, în special cele cu RH negativ, care sunt şi destul de rare....

Excedent de rezerve de sânge în judeţul Vrancea