Ascultă Radio Antena Satelor Live

Progeria: speranță pentru acești copii în vârstă

Progeria, sau boala Hutchinson-Gilford, duce la îmbătrânirea prematură și accelerată a copiilor afectați. Două echipe de cercetători tocmai au identificat o anomalie genetică responsabilă de această boală.

Progeria: speranță pentru acești copii în vârstă
Foto: Pixabay.com

Articol de Simona Lazăr, 29 August 2024, 00:02

Această descoperire oferă speranțe, atât pentru tratarea acestor copii, cât și pentru studiul îmbătrânirii normale.

Progeria cauzează îmbătrânirea prematură și accelerată a copiilor afectați

Progeria, sau boala Hutchinson-Gilford, este foarte rară, afectând un copil din 4 până la 8 milioane.
În medie, aceștia mor în jurul vârstei de 13 ani, cel mai adesea din cauza unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral.

Acești copii sunt afectați de un proces de îmbătrânire care apare foarte devreme în viață.

Ei suferă de un retard de creștere care începe în primul an și duce la nanism, malformații ale craniului (cap prea mare), feței și unghiilor, chelie începând cu vârsta de 2 ani și piele uscată, pigmentată și cu riduri.
În prezent, nu există niciun tratament pentru această boală foarte rară, în afară de complicații (ulcerații frecvente).

Descoperirea genei implicate în progeria

În 2003, două echipe, una din Statele Unite și cealaltă din Franța, au identificat simultan o anomalie genetică la originea progeriei. Acest defect este localizat în gena LMNA. Implicată deja în alte patologii cunoscute sub numele de laminopatii, această genă codifică proteine cunoscute sub numele de „lamine”, care sunt implicate în fabricarea unui înveliș care înconjoară nucleele celulare. Fără acest înveliș, funcția celulară este afectată.

Identificarea mecanismului molecular al progeriei

Mai recent, cercetătorii I-Stem, în colaborare cu echipa condusă de Dr. Nicolas Lévy, care a identificat gena LMNA, au identificat mecanismul molecular implicat în progeria. Pornind de la observația că toate celulele sunt afectate de îmbătrânirea accelerată, cu excepția celulelor sistemului nervos central, cercetătorii au devenit interesați de particularitatea neuronilor care i-ar putea proteja împotriva acestei îmbătrâniri premature.

Acest lucru i-a condus la identificarea implicării unui microARN numit miR-9 „exprimat în mod natural în număr mare și numai în neuroni”. Acest microARN împiedică exprimarea genei LMNA în neuroni, permițându-le acestora să scape de procesul de îmbătrânire.

Aceste descoperiri esențiale ar trebui să faciliteze cercetarea atât în ceea ce privește depistarea, cât și posibilele tratamente pentru această boală. De asemenea, ele ar trebui să conducă la o mai bună înțelegere a altor forme de îmbătrânire patologică și, de ce nu, a îmbătrânirii normale.

Sezonul căpușelor a început, iar riscurile pentru sănătate cresc
Pilula de sanatate 25 Aprilie 2025, 13:10

Sezonul căpușelor a început, iar riscurile pentru sănătate cresc

Odată cu venirea vremii calde, medicii avertizează că a început sezonul activității căpușelor, insecte care pot transmite...

Sezonul căpușelor a început, iar riscurile pentru sănătate cresc
Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar
Pilula de sanatate 21 Aprilie 2025, 01:43

Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar

Fonduri în valoare de 16,5 milioane de euro pentru prevenirea şi depistarea cancerului pulmonar

Fonduri pentru prevenirea și depistarea cancerului pulmonar
Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte
Pilula de sanatate 20 Aprilie 2025, 11:44

Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte

Sărbătorile pascale vin cu mese îmbelşugate şi tentaţii culinare care pot deveni o provocare pentru organism, mai ales după...

Recomandările medicilor pentru perioada sărbătorilor de Paşte
Sarcina târzie: băieții sunt mai expuși riscului de a avea probleme cardiace mai târziu
Pilula de sanatate 16 Aprilie 2025, 05:17

Sarcina târzie: băieții sunt mai expuși riscului de a avea probleme cardiace mai târziu

Este cunoscut faptul că sarcina târzie prezintă riscuri mai mari atât pentru copil, cât și pentru mamă. Și se pare că băieții...

Sarcina târzie: băieții sunt mai expuși riscului de a avea probleme cardiace mai târziu
Pilula de sanatate 15 Aprilie 2025, 05:22

4 lucruri pe care nu le știi despre sarcina la 40 de ani

Din ce în ce mai multe femei au primul sau un alt copil la 40 de ani sau după. Aceste sarcini prezintă mai multe riscuri, mai...

4 lucruri pe care nu le știi despre sarcina la 40 de ani
Să afli sexul copilului încă din primele luni de sarcină?
Pilula de sanatate 14 Aprilie 2025, 05:24

Să afli sexul copilului încă din primele luni de sarcină?

Cei mai nerăbdători dintre părinți vor putea în curând să-și satisfacă curiozitatea cu privire la sexul copilului lor încă de...

Să afli sexul copilului încă din primele luni de sarcină?
Pilula de sanatate 12 Aprilie 2025, 05:30

Terapia cancerului cu celule CAR-T

Terapia cu celule CAR-T este o formă inovatoare de imunoterapie care oferă noi perspective pentru tratamentul cancerului de...

Terapia cancerului cu celule CAR-T
Pilula de sanatate 12 Aprilie 2025, 05:29

Cancerul de sân: progrese medicale care dau speranță

Aproximativ 75% din cazurile de cancer de sân sunt sensibile la hormoni. Cu toate acestea, unele pot dezvolta rezistență la...

Cancerul de sân: progrese medicale care dau speranță