Progeria: speranță pentru acești copii în vârstă
Progeria, sau boala Hutchinson-Gilford, duce la îmbătrânirea prematură și accelerată a copiilor afectați. Două echipe de cercetători tocmai au identificat o anomalie genetică responsabilă de această boală.
Articol de Simona Lazăr, 29 August 2024, 00:02
Această descoperire oferă speranțe, atât pentru tratarea acestor copii, cât și pentru studiul îmbătrânirii normale.
Progeria cauzează îmbătrânirea prematură și accelerată a copiilor afectați
Progeria, sau boala Hutchinson-Gilford, este foarte rară, afectând un copil din 4 până la 8 milioane.
În medie, aceștia mor în jurul vârstei de 13 ani, cel mai adesea din cauza unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral.
Acești copii sunt afectați de un proces de îmbătrânire care apare foarte devreme în viață.
Ei suferă de un retard de creștere care începe în primul an și duce la nanism, malformații ale craniului (cap prea mare), feței și unghiilor, chelie începând cu vârsta de 2 ani și piele uscată, pigmentată și cu riduri.
În prezent, nu există niciun tratament pentru această boală foarte rară, în afară de complicații (ulcerații frecvente).
Descoperirea genei implicate în progeria
În 2003, două echipe, una din Statele Unite și cealaltă din Franța, au identificat simultan o anomalie genetică la originea progeriei. Acest defect este localizat în gena LMNA. Implicată deja în alte patologii cunoscute sub numele de laminopatii, această genă codifică proteine cunoscute sub numele de „lamine”, care sunt implicate în fabricarea unui înveliș care înconjoară nucleele celulare. Fără acest înveliș, funcția celulară este afectată.
Identificarea mecanismului molecular al progeriei
Mai recent, cercetătorii I-Stem, în colaborare cu echipa condusă de Dr. Nicolas Lévy, care a identificat gena LMNA, au identificat mecanismul molecular implicat în progeria. Pornind de la observația că toate celulele sunt afectate de îmbătrânirea accelerată, cu excepția celulelor sistemului nervos central, cercetătorii au devenit interesați de particularitatea neuronilor care i-ar putea proteja împotriva acestei îmbătrâniri premature.
Acest lucru i-a condus la identificarea implicării unui microARN numit miR-9 „exprimat în mod natural în număr mare și numai în neuroni”. Acest microARN împiedică exprimarea genei LMNA în neuroni, permițându-le acestora să scape de procesul de îmbătrânire.
Aceste descoperiri esențiale ar trebui să faciliteze cercetarea atât în ceea ce privește depistarea, cât și posibilele tratamente pentru această boală. De asemenea, ele ar trebui să conducă la o mai bună înțelegere a altor forme de îmbătrânire patologică și, de ce nu, a îmbătrânirii normale.
