Programul JARDIN - o nouă speranţă pentru pacienţii cu boli rare din România

În cadrul acestui program, România va beneficia de ghiduri clinice standardizate dezvoltate prin colaborarea cu Reţelele Europene de Referinţă (ERNs), care reunesc experţi din diverse domenii medicale pentru a împărtăşi cunoştinţe şi a colabora la tratarea şi diagnosticarea bolilor rare şi complexe. Acest lucru va facilita integrarea practicilor medicale de vârf în sistemul naţional de sănătate, contribuind la crearea unor centre de excelenţă şi la formarea profesională continuă a personalului medical.

Acest program a fost prezentat în cadrul webinarului Îngrijirea şi tratamentul pacienţilor cu boli rare - primul webinar din seria Share Experience 2024, organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare.

Bolile rare sunt, în realitate, foarte frecvente. La momentul actual există peste 7000 de boli rare descrise. Dintre acestea, 70% debutează în copilărie. Procesul de diagnosticare durează între 5 şi 7 ani, perioadă în care pacienţii trec prin 2-3 diagnostice greşite şi au până la 8 medici implicaţi în diagnosticare.

'Viaţa cu o boală rară poate fi extrem de dificilă şi izolatoare. Există încă puţine informaţii despre afecţiunile rare şi doar 5% dintre cele peste 7000 de boli rare au tratament. De aceea, îngrijirea acestor persoane este complexă şi dificilă, necesitând echipe multidisciplinare de experti.' - spune Dorica Dan, preşedinta ARC Rare.

Webinarul a subliniat importanţa critică a îngrijirii şi tratamentului pacienţilor cu boli rare, evidenţiind necesitatea unei abordări multidisciplinare. Prin reunirea experţilor din diverse domenii medicale, acest eveniment a permis profesioniştilor din domeniul sănătăţii să îşi împărtăşească cunoştinţele şi să dezbată soluţii inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare. În afară de aspectele medicale, au fost recunoscute şi dimensiunile sociale, psihologice şi emoţionale ale vieţii cu o boală rară, oferind pacienţilor şi familiilor lor un suport comprehensiv şi integrat. În cele din urmă, webinarul a promovat un model de îngrijire centrat pe pacient, care le permite persoanelor afectate de boli rare să ducă o viaţă mai împlinită şi contribuie esenţial la echitate şi incluziune în asistenţa medicală.

Invitate au fost: Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, medic primar pediatru şi cadru didactic la UMF Timişoara, Conf. Dr. Ioana Streaţă, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj şi cadru didactic la UMF Craiova şi Alina Tătucu, vicepreşedinta Asociaţiei Oamenilor Mici.

Bolile rare prezintă o complexitate deosebită datorită diversităţii lor genetice şi clinice, ceea ce conduce la o varietate semnificativă în posibilităţile terapeutice, dietetice şi în alte metode de îngrijire. Fiecare boală rară necesită o abordare personalizată, care să ia în considerare specificul fiecărui caz în parte. De la tratamente medicamentoase inovatoare, la regimuri dietetice adaptate şi terapii fizice sau ocupaţionale, îngrijirea pacienţilor cu boli rare trebuie să fie integrată şi coordonată de echipe multidisciplinare.

Această diversitate a abordărilor necesită o colaborare strânsă între cercetători, clinicieni şi familii pentru a dezvolta şi implementa cele mai eficiente strategii de tratament şi îngrijire.

'Putine boli rare au un tratament specific, iar când el există, ne dorim ca pacienţii noştri să aibă acces facil şi rapid la acest tratament. Pe de altă parte, îngrijirea unei persoane cu o boală rară poate îmbrăca forme foarte diverse: de la servicii de recuperare fizică, logopedie sau consiliere psihologică la intervenţii medicale sau chirurgicale complexe. Toate aceste nevoi medico-sociale trebuie integrate şi asigurate de echipe multidisciplinare.' - spune Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, medic primar pediatru şi cadru didactic la UMF Timişoara.

Sprijinul european pentru stabilirea traseului clinic al pacientului care suferă de o boală rară la nivel naţional este esenţial pentru asigurarea unei îngrijiri coerente şi eficiente. Prin intermediul programelor europene, statele membre pot dezvolta şi implementa ghiduri clinice standardizate, facilitând astfel accesul la diagnostice precise şi tratamente adecvate. Colaborarea externă permite accesul la bune practici şi resurse, îmbunătăţind continuu calitatea vieţii pacienţilor cu boli rare. Acest sprijin contribuie la crearea unor reţele de centre de excelenţă şi la formarea profesională continuă a personalului medical, consolidând astfel sistemele naţionale de sănătate.

'Proiectul JARDIN reprezintă un pas major în îmbunătăţirea îngrijirii şi tratamentului pacienţilor cu boli rare în Europa şi ne bucurăm că România va face parte din această iniţiativă', a declarat Conf. Dr. Ioana Streaţă, medic genetician la Centrul de Genetică Dolj şi cadru didactic la UMF Craiova. ' Implementarea JARDIN în România reprezintă o oportunitate semnificativă de a îmbunătăţi calitatea vieţii pacienţilor cu boli rare, prin acces la îngrijiri medicale de înaltă calitate, indiferent de localizarea geografică. Autorităţile sanitare naţionale vor beneficia de recomandări concrete pentru dezvoltarea traseelor clinice, a reţelelor naţionale de referinţă şi a mecanismelor de trimitere, toate acestea contribuind la crearea unui sistem de sănătate mai eficient şi mai echitabil.'

În cadrul webinarului a vorbit despre importanţa dreptului la sănătate pentru toţi copiii, Alina Tătucu, vicepreşedinta Asociaţiei Oamenilor Mici. Accesul la tratament pentru cei cu acondroplazie din România reprezintă o urgenţă medicală şi morală. Acondroplazia, o tulburare genetică care afectează dezvoltarea osoasă, necesită intervenţii medicale specializate şi suport continuu.

Din păcate, mulţi copii din România se confruntă cu bariere semnificative în accesarea tratamentelor necesare, ceea ce le afectează calitatea vieţii şi şansele de dezvoltare normală. Este imperativ ca autorităţile şi comunitatea medicală să colaboreze pentru a asigura resursele necesare şi accesul rapid la tratamente pentru a proteja dreptul fundamental la sănătate al acestor copii.

'Copiii noştri cu acondroplazie merită şansa la o viaţă normală - cerem urgent acces la tratamentul cu vosoritidă, un drept fundamental care nu mai poate fi ignorat!' - spune Alina Tătucu, vicepreşedinta Asociaţiei Oamenilor Mici.

Webinarul 'Îngrijirea şi tratamentul pacienţilor cu boli rare' este primul dintr-o serie de şase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.

Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare