Ascultă Radio Antena Satelor Live

Românii au nevoie de extinderea screening-ului neonatal pentru boli rare

Românii au nevoie de extinderea screening-ului neonatal pentru boli rare

28 Iulie 2023, 08:29

Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor. În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite. Screening-ul pentru nou-născuți a fost tema celui de-al doilea webinar din seria Share Experience 2023, organizat joi, 27 iulie, de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare.

România este una dintre țările europene cu cel mai redus screening neonatal pentru boli rare – Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23.

Țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis.

„Intervenția timpurie poate preveni apariția simptomelor bolii sau poate întârzia progresia bolii, îmbunătățind calitatea vieții nou-născutului, obținând beneficii pentru pacienți, familiile lor și societate. În prezent, nu există consens cu privire la acces egal și uniformizarea screening-ului la nivel european și internațional, dar este foarte necesar să facem advocacy pentru acest lucru.” spune Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și a Asociației Române de Cancere Rare.

Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate de o astfel de boală.

Screening-ul neonatal extins reprezintă unul dintre cele mai eficiente instrumente pentru diagnosticarea precoce a unui spectru larg de boli congenitale rare. Se estimează că în Italia, prin screening neonatal extins, este identificat un nou-născut afectat de boli metabolice rare la fiecare 1.500, adică peste 300 de copii pe an. Bebelușii care astăzi pot fi identificați imediat datorită testului de screening neonatal extins au o viață mai bună.” spune Simona Bellagambi, vicepreședinta EURORDIS.

„În Polonia, programul de screening neonatal a fost introdus încă din anii '60, când nou-născuții au fost testați, inițial, pentru fenilcetonurie. Apoi, acest program național s-a dezvoltat, până în prezent, cu 30 de afecțiuni incluse în screening-ul bolilor rare, ceea ce a plasat Polonia pe locul al doilea în rândul tuturor țărilor europene. Actualul program de screening al nou-născutului a dus la detectarea a aproape 400 de copii cu afecțiuni congenitale în fiecare an.spune dr. Jolanta Sykut-Cegielska, profesor asociat la Institutul Mamei și Copilului, Varșovia, Polonia.

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. Proiectul pilot vizează identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice și se derulează în perioada 2023-2024.

Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj-Napoca a lansat anul acesta primul program pilot de screening neonatal extins din România - Îmbunătățirea accesului la serviciile de sănătate preventivă prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv romii. 85% din proiect este finanțat din granturile SEE și norvegiene și 15% de Ministerul Sănătății din România.” spune conf. dr. Cristina Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetare pentru Medicină Avansată Future Med Cluj.

Webinarul „Screening pentru nou-născuți” este al doilea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2023.

Share Experience 2023 este un proiect derulat de Alianța Națională pentru Boli Rare din România și Asociația Română de Cancere Rare și sprijinit de Sanofi, Novartis, Bristol Myers Squibb, Janssen și UCB.

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical
Pilula de sanatate 18 Septembrie 2023, 11:24

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical, iar neglijenţa medicală este a 14-a cauză de mortalitate în...

Unul din 10 pacienţi are de suferit în timpul unui act medical
La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă
Pilula de sanatate 17 Septembrie 2023, 11:08

La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă

Consiliul Judeţean Iaşi a aprobat înfiinţarea unui Centru de Neuroexcelenţă în municipiul reşedinţă.

La Iaşi, va fi înfiinţat un Centru de Neuroexcelenţă
Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om
Pilula de sanatate 08 Septembrie 2023, 18:33

Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om

Parazitismul, ca fenomen biologic, este foarte răspândit în natură, în lumea animală, prezentându-se sub diferite forme, de...

Bolile parazitare și pericolul transmiterii acestora la om
Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2
Pilula de sanatate 07 Septembrie 2023, 12:38

Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2

Depresia este o cauză directă a diabetului de tip 2 şi acest fenomen se manifestă nu doar în cazul persoanelor care sunt...

Depresia, o cauză directă a diabetului de tip 2
Caravana de testare oncologică gratuită
Pilula de sanatate 06 Septembrie 2023, 13:59

Caravana de testare oncologică gratuită

În weekend-urile din perioada 9 septembrie - 5 noiembrie 2023, peste 1000 de persoane din mediul rural vor beneficia de...

Caravana de testare oncologică gratuită
Cazuri de meningită cu virus West Nile, confirmate în Brăila
Pilula de sanatate 04 Septembrie 2023, 17:54

Cazuri de meningită cu virus West Nile, confirmate în Brăila

Direcţia de Sănătate Publică Brăila a confirmat diagnosticarea a două cazuri de meningită cu virus West Nile în judeţ.

Cazuri de meningită cu virus West Nile, confirmate în Brăila
Băile cu apă fierbinte. Pot fi periculoase pentru organismul uman?
Pilula de sanatate 01 Septembrie 2023, 11:39

Băile cu apă fierbinte. Pot fi periculoase pentru organismul uman?

Băile cu apă fierbinte pot fi relaxante și benefice pentru multe persoane, însă există anumite precauții pe care trebuie să...

Băile cu apă fierbinte. Pot fi periculoase pentru organismul uman?
Ce este abcesul cerebral și cum se tratează
Pilula de sanatate 31 August 2023, 05:17

Ce este abcesul cerebral și cum se tratează

Un abces cerebral este o colecție de puroi în interiorul creierului. Simptomele includ dureri de cap, letargie, febră și...

Ce este abcesul cerebral și cum se tratează