Acest fenomen biologic din organism ar putea face ca unele persoane să dezvolte boala Alzheimer

Boala Alzheimer (AD) este cea mai frecventă afecțiune neurologică din lume, afectând aproximativ 25 de milioane de persoane. În Franța, cu 220.000 de cazuri noi în fiecare an, numărul bolnavilor se va dubla până în 2050, potrivit Institut du Cerveau. Până în prezent, nu există un tratament pentru această boală devastatoare.
Boala Alzheimer se caracterizează printr-o degenerare progresivă a celulelor neuronale, ceea ce duce la pierderi de memorie, probleme în executarea gesturilor simple, orientarea în timp și spațiu și în funcțiile cognitive.
Mai precis, creierul bolnav de Alzheimer se caracterizează prin neurodegenerare generalizată, neuroinflamare și prezența unor agregate proteice caracteristice, compuse în principal din proteina amiloid-β (Aβ) sau din proteina tau hiperfosforilată (plăci amiloide și încurcături neurofibrilare).
O mutație genetică rară crește de 3 ori riscul de a dezvolta boala Alzheimer
Cercetătorii de la Picower Institute for Learning and Memory din cadrul MIT au descoperit că o mutație la o proteină numită microglia, prezentă în celulele imunitare ale creierului, crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer. Se crede că acesta este de trei ori mai mare. "Această mutație TREM2 R47H/+ este un factor de risc destul de semnificativ pentru boala Alzheimer", a declarat autorul principal al studiului, Jay Penney, fost postdoctorand în laboratorul MIT al profesorului Picower Li-Huei Tsai.
Pentru a ajunge la concluziile lor, cercetătorii au folosit celule stem derivate din celule de piele donate de o femeie sănătoasă în vârstă de 75 de ani. În unele dintre celulele stem, cercetătorii au folosit editarea genetică CRISPR (o familie de secvențe repetate în ADN) pentru a insera mutația R47H/+ (o mutație care contribuie la dezvoltarea bolii Alzheimer), iar apoi au cultivat celule stem editate și needitate pentru a deveni microglia. "Această strategie le-a oferit o rezervă atât de microglia mutantă, cât și de microglia sănătoasă, pentru a acționa ca și controale experimentale, care erau de altfel identice din punct de vedere genetic", se arată în comunicatul de presă emis în urma studiului.
Echipa a examinat apoi modul în care găzduirea mutației a afectat expresia genelor sale de către fiecare linie celulară. Au fost observate peste 1.000 de diferențe, dar în special cercetătorii au constatat că microglia cu mutația și-a mărit expresia genelor asociate cu inflamația și răspunsurile imune. Cercetătorii au efectuat apoi alte câteva experimente pentru a-și completa descoperirea.
O nouă descoperire pentru înțelegerea factorilor de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer
Având în vedere că mecanismele prin care se dezvoltă boala Alzheimer nu sunt ușor de înțeles, cercetătorii sunt încrezători că descoperirea lor ne va ajuta să aflăm mai multe despre această boală, astfel încât să putem dezvolta un tratament eficient. "Rezultatele noastre evidențiază efectele multiple ale mutației TREM2 R47H/+, susceptibile de a sta la baza asocierii acesteia cu riscul de apariție a bolii Alzheimer, și sugerează noi căi care ar putea fi exploatate pentru intervenția terapeutică", au concluzionat autorii.