Ascultă Radio Antena Satelor Live

Descoperirea unui medicament care poate vindeca sindromul Cloves

Medicii francezi au descoperit un tratament capabil să vizeze simptomele sindromului Cloves. Această boală genetică rară provoacă uneori malformații severe care pot fi fatale.

Descoperirea unui medicament care poate vindeca sindromul Cloves

31 Ianuarie 2022, 07:30

Corpurile lor erau deformate, torturate de excrescente compuse din vase de sange, tesut gras, uneori chiar muschi. În discuție, sindromul Cloves, o boală genetică rară a cărei cauză a fost descoperită abia în 2012. Și nicio speranță de tratament.
Recent, o echipă franceză este vocea speranței pentru cei câteva mii de pacienți cu acest sindrom. Medicii de la spitalul Necker-Enfants-Malades (Paris, AP-HP) au găsit un prim tratament eficient împotriva numeroaselor simptome ale bolii.

Creșteri periculoase
Medicamentul a fost dezvoltat inițial în scopuri oncologice, explică studiul publicat în Nature. Pentru că sindromul Cloves are ceva în comun cu anumite tipuri de cancer: aceeași genă suferă mutații (PIK3CA).
În primul caz, aceasta duce la dezvoltarea anarhică a mai multor celule – vasculare, adipoase, osoase, musculare… – provocând uneori deformări severe.
Sindromul Cloves este cea mai gravă manifestare a mutației care apare pe PIK3CA, dar există sindroame înrudite. În funcție de amploarea tulburării, pacienții pot prezenta degete anormal de lungi, scolioză dar și deformări la anumite organe.
Cand sunt situate pe trunchi, cresterile vasculare sau grase pot fi deosebit de periculoase. Acesta este cazul primilor doi pacienți care au beneficiat de tratamentul experimental, BYL719.

O îmbunătățire rapidă
Unul suferea de paralizie din cauza compresiei măduvei spinării și dezvoltase insuficiență cardiacă cauzată de presiunea excesivă asupra inimii. A doua a suferit și de malformații vasculare care i-au afectat rinichii și sănătatea digestivă.
Prin inhibarea proteinei exprimate de mutația genetică, BYL719 ar trebui să pună capăt acestei proliferări celulare anarhice. Ceea ce medicii au observat rapid la cei 19 pacienți care au luat parte la studiul clinic.
Oboseala extremă este primul simptom care se ameliorează. Treptat, membrele deformate au revenit la volumul normal, la fel ca și mușchii și vasele de sânge. Tumorile vasculare au dispărut. Toate fără a amenința creșterea copiilor.
Datorită acestor îmbunătățiri, majoritatea pacienților au reușit să înceteze să mai ia analgezicele de care aveau nevoie - morfina de cele mai multe ori. Cei mai mici s-au întors chiar la școală.

O tabletă pe zi
„Acest tratament va schimba viitorul pacienților care suferă de sindroame asociate cu o mutație pe PIK3CA, salută dr. Guillaume Canaud, care a coordonat cercetarea, într-un comunicat de presă. Acest medicament a oferit rezultate care depășesc cu mult așteptările noastre, prin regresarea malformațiilor. care exista de câțiva ani.”
Beneficiile nu sunt doar medicale: simptomele cauzate de sindrom au avut repercusiuni grave și asupra vieții sociale a pacienților și asupra calității vieții acestora.
În ritmul unei singure tablete pe zi, tratamentul nu este foarte restrictiv. O îmbunătățire majoră când știm că, până acum, s-au propus doar operații mutilante și intervenții constând în „asfixierea” excrescentelor.

După 18 luni de studii clinice, efectele secundare rămân destul de moderate. Un pacient a dezvoltat diabet, controlat printr-o dietă strictă. Au apărut și câteva afte.

Foto: Pixabay

Mușcătura de căpușă – un pericol ascuns în natură
Pilula de sanatate 07 August 2025, 14:22

Mușcătura de căpușă – un pericol ascuns în natură

O simplă plimbare prin pădure, un picnic pe iarbă sau o drumeție montană pot ascunde un pericol invizibil, dar cu potențial...

Mușcătura de căpușă – un pericol ascuns în natură
Demența: Primele semne, cât de devreme apar și ce ar trebui să facem
Pilula de sanatate 06 August 2025, 18:00

Demența: Primele semne, cât de devreme apar și ce ar trebui să facem

Într-o societate aflată într-un proces accelerat de îmbătrânire, tot mai mulți români se confruntă, direct sau indirect, cu...

Demența: Primele semne, cât de devreme apar și ce ar trebui să facem
Obezitatea, o boală a secolului XXI: ce putem face concret pentru a o preveni
Pilula de sanatate 05 August 2025, 14:15

Obezitatea, o boală a secolului XXI: ce putem face concret pentru a o preveni

Obezitatea este, în prezent, una dintre cele mai serioase probleme de sănătate publică la nivel global. Nici România nu este...

Obezitatea, o boală a secolului XXI: ce putem face concret pentru a o preveni
Pacienţii cronici: Sănătatea are nevoie de un pact naţional, nu de promisiuni
Pilula de sanatate 31 Iulie 2025, 11:42

Pacienţii cronici: Sănătatea are nevoie de un pact naţional, nu de promisiuni

Alianţa Pacienţilor Cronici din România a propus joi, într-o scrisoare deschisă, 'Pactul Naţional pentru Sănătate', care...

Pacienţii cronici: Sănătatea are nevoie de un pact naţional, nu de promisiuni
Boli cardiovasculare diagnosticate cu inteligenţa artificială, la Târgu Mureş
Pilula de sanatate 27 Iulie 2025, 22:08

Boli cardiovasculare diagnosticate cu inteligenţa artificială, la Târgu Mureş

Centrul Medical Cardio Med Târgu Mureş a fost selectat ca partener clinic în cadrul unui consorţiu ştiinţific, format din 43...

Boli cardiovasculare diagnosticate cu inteligenţa artificială, la Târgu Mureş
Ce este sciatica?
Pilula de sanatate 18 Iulie 2025, 12:26

Ce este sciatica?

Sciatica este un sindrom dureros cauzat de iritarea sau compresia nervului sciatic – cel mai lung nerv din corpul uman....

Ce este sciatica?
Oamenii de ştiinţă descoperă cauza paraliziei la persoane care au suferit de gripă
Pilula de sanatate 17 Iulie 2025, 16:37

Oamenii de ştiinţă descoperă cauza paraliziei la persoane care au suferit de gripă

Oameni de ştiinţă britanici au descoperit că o mutaţie genetică ar putea fi responsabilă de paralizia unor persoane care au...

Oamenii de ştiinţă descoperă cauza paraliziei la persoane care au suferit de gripă
Inimă nouă printr-un transplant salvator
Pilula de sanatate 16 Iulie 2025, 12:05

Inimă nouă printr-un transplant salvator

Pacienta era ţinută în viaţă, de mai bine de un an, de un dispozitiv de asistare circulatorie.

Inimă nouă printr-un transplant salvator