Noul test ADN pentru trisomia 21 ar putea înlocui actuala formă de screening

Acesta este un progres major deoarece printr-un simplu test de sânge, devine posibil să se facă acest diagnostic cu o fiabilitate de ordinul 99%. Se pune întrebarea când vine vorba de evitarea procedurilor vechi de screening, sau măcar de amniocenteză.Cum iei decizia corectă?
Rețineți mai întâi că acest nou test de screening pentru trisomia 21 reprezintă un progres științific major care prefigurează screening-urile viitorului.
De fapt, a devenit posibil să se caute ADN-ul fetal în sângele matern și astfel să se detecteze anomaliile tipice ale trisomiei 21 pe cromozomii 13, 18 și 21.
Un alt test, deja disponibil în Franța, poate detecta cancerul de colon, sau un polip intestinal, prin căutarea în sânge a ADN-ului tumorii sau polipului (Septine 9 / test Biomnis). Pe viitor, vom putea depista și alte boli precum cancerul de sân etc.

Progrese în genetică, în screening
Rețineți atunci că aceste progrese nu sunt ușor de integrat în practicile noastre astăzi din două motive: nu sunt 100% fiabile și sunt foarte scumpe. Acest cost se explică prin metode de analiză foarte complexe care utilizează „secvențierea cu un randament foarte mare combinată cu o capacitate de calcul semnificativă”. Cu alte cuvinte, aceste teste sunt utile doar pentru screening, încercând să determine când oferă un avantaj evident față de abordările actuale.

Screening combinat, astăzi
În ceea ce privește diagnosticul prenatal al trisomiei 21, acesta se bazează acum pe screening-ul care combină vârsta mamei, măsurarea translucidității nucale pe ecografie fetală și markerii serici materni. Când zona de risc este mai mare de 1/250, se propune efectuarea de amniocenteză, care constă în luarea lichidului amniotic pentru căutarea ADN-ului fetal. Diagnosticul este atunci cert și putem fie să-i liniștim pe părinți, fie să le oferim un avort dacă aceasta este dorința lor. Din păcate, această prelevare este invazivă și se efectuează sub control cu ​​ultrasunete prin vagin. Riscul este de a provoca un avort spontan. Acestea sunt rare în Franța, dar reprezintă totuși între 100 și 200 de cazuri pe an.

Dilema: ce riști dacă alegi?
În fața dilemelor ridicate de noul test genetic Cerba, Ordinul Medicilor își propune să se mențină procedura tradițională de screening care combină prelevarea de sânge și ecografia fetală și să ofere testul Cerba ca alternativă la amniocenteză doar dacă nu există ecografie. anomalie. Dacă testul Cerba este într-adevăr fiabil în proporție de 99%, acesta prezintă totuși 0,5% fals negative (test negativ în ciuda prezenței unei trisomie reale 21) și 1 până la 5% dintre testele neefectuate pentru probleme tehnice. Cu alte cuvinte, riscul foarte scăzut de avort spontan din amniocenteză este înlocuit cu un risc foarte scăzut de rezultat fals liniştitor din testul ADN fetal.

Întotdeauna, decizia părinților
Decizia revine, așadar, întotdeauna părinților, mai ales că testul Cerba este foarte scump, adică 650 €, nerambursat de Asigurările Sociale. Totuși, acesta rămâne un pas înainte foarte important, mai ales pentru cei care au recurs la FIV pentru a avea un copil și au obținut în sfârșit sarcina tuturor speranțelor. Au apoi o alternativă la amniocenteză, care a reprezentat un risc pentru sarcina mult dorită.

Foto: Pixabay