Ascultă Radio Antena Satelor Live

Rafila: Bolile rare afectează circa 5% din populaţia României

Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică, a declarat, marţi, ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, care a adăugat că una dintre priorităţi este realizarea unui registru al pacienţilor care suferă de aceste afecţiuni.

Rafila: Bolile rare afectează circa 5% din populaţia României

28 Februarie 2023, 13:17

'Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă. (...) Bolile rare afectează circa 5% din populaţie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă - la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit. În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (...) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii', a afirmat ministrul Sănătăţii.

El a subliniat că registrul pacienţilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziţie şi o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică. 'Lucrăm pentru câteva registre - pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare', a explicat ministrul.

Potrivit acestuia, dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie. Totodată, prin investigaţii de natură genomică se pot selecta pacienţii pentru a le oferi şi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către CNAS.

Ministrul Rafila a participat marţi la evenimentul 'Dezvoltarea genomicii şi impactul în bolile rare', organizat de Universitatea de Medicină şi Farmacie 'Carol Davila', în contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare.

Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, Dorica Dan, a transmis că problema cea mai importantă a pacienţilor cu boli rare rămâne diagnosticarea.

Ea a evidenţiat că, fără un diagnostic precis, pacienţii nu pot avea acces la tratament sau la terapia de care au nevoie.

'Faptul că diagnosticarea este întârziată, chiar la nivel global întârzierea diagnosticului este de aproximativ cinci ani, este o mare problemă pentru pacienţii cu boli rare. Fără un diagnostic precis pacienţii nu pot avea acces la tratament atunci când există sau nu pot avea acces la terapia de care au nevoie. Avem în evidenţele noastre aproximativ 8.000 de pacienţi cu boli rare. Ar trebui să fie peste un milion de pacienţi cu boli rare în România, conform statisticilor internaţionale. Cercetarea genomică este un pas major pentru o diagnosticare precisă, mai ales pentru persoanele cu cancer, de exemplu, este esenţială testarea genomică şi genomica este esenţială pentru un diagnostic de precizie în bolile rare, în cancerele rare, în cancerele comune. Este o mare speranţă pentru pacienţii cu boli rare', a susţinut Dorica Dan.

În opinia sa, în România, este necesar un program naţional de testare genetică.

Rectorul UMF 'Carol Davila', Viorel Jinga, a precizat că, în lume, peste 300 de milioane de persoane suferă de boli rare.

'Astăzi de aceste boli rare suferă peste 300 de milioane, 10% dintre aceştia fiind europeni. (...) Astăzi, împreună cu 20 de parteneri redutabili, între care nouă institute naţionale sau de cercetare ştiinţifică şi 11 universităţi de prestigiu din România punem bazele unei reţele naţionale de dezvoltare a genomicii prin crearea unei infrastructuri de excelenţă sustenabile care să permită dezvoltarea cu celeritate a cercetării genomice în ţara noastră', a indicat el.

La eveniment a participat şi Principele Radu, care a arătat că bolile rare nu numai că sunt puţin cunoscute, dar sunt şi foarte costisitor de tratat.

'Sunt ani de zile de când nu numai familia regală a României, dar şi alte familii regale ale Europei au acordat fiecare în ţara lor atenţie acestui domeniu atât de delicat şi atât de grav pe care îl reprezintă bolile rare. Am constatat în aceşti ultimi ani, în care am participat la evenimente organizate de diverse voci civice militând pentru cunoaşterea bolilor rare şi vindecare lor, cât de puţin înţelege şi cunoaşte societatea despre aceste tragedii care se întâmplă în familiile românilor şi în familiile altor locuitori ai Uniunii Europene. (...) Ceea ce Universitatea de Medicină şi Farmacie din Bucureşti a reuşit să facă astăzi, adică punerea împreună a tuturor forţelor medicale din România, atât universitare, cât şi civice şi, desigur, instituţionale este un lucru cu totul admirabil. Aţi făcut-o exact în ziua în care omenirea aduce aminte în fiecare an societăţii despre existenţa acestor boli şi acestor oameni care sunt semenii noştri', a transmis principele.

Foto: pixabay

Etichete : boli rare
Federaţia Asociaţiilor Bolnavilor de Cancer: „Bihor - un caz şcoală de cum se îngroapă criteriile de competenţă în România”
Pilula de sanatate 02 Iulie 2025, 12:50

Federaţia Asociaţiilor Bolnavilor de Cancer: „Bihor - un caz şcoală de cum se îngroapă criteriile de competenţă în România”

Premierul anunţă criterii de competenţă, însă în judeţul său vedem exact opusul: numiri politice în locul performanţei.

Federaţia Asociaţiilor Bolnavilor de Cancer: „Bihor - un caz şcoală de cum se îngroapă criteriile de competenţă în România”
Oameni de ştiinţă atrag atenţia asupra creşterii „alarmante” a obezităţii infantile
Pilula de sanatate 02 Iulie 2025, 12:23

Oameni de ştiinţă atrag atenţia asupra creşterii „alarmante” a obezităţii infantile

Obezitatea infantilă a crescut până la niveluri alarmante, conform unui raport al oamenilor de ştiinţă de la Academia...

Oameni de ştiinţă atrag atenţia asupra creşterii „alarmante” a obezităţii infantile
Singurătatea, un factor major de risc pentru sănătate, inclusiv pentru adolescenţi
Pilula de sanatate 30 Iunie 2025, 10:54

Singurătatea, un factor major de risc pentru sănătate, inclusiv pentru adolescenţi

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a tras un semnal de alarmă într-un raport publicat recent, arătând că singurătatea...

Singurătatea, un factor major de risc pentru sănătate, inclusiv pentru adolescenţi
Cum îți crești reziliența emoțională în fața stresului
Pilula de sanatate 23 Iunie 2025, 09:36

Cum îți crești reziliența emoțională în fața stresului

Trăim vremuri în care adaptabilitatea nu mai este un avantaj, ci o necesitate. Ritmul accelerat al vieții, incertitudinile,...

Cum îți crești reziliența emoțională în fața stresului
Atenție la valurile de căldură: Riscuri și recomandări de la specialiștii în sănătate
Pilula de sanatate 19 Iunie 2025, 11:35

Atenție la valurile de căldură: Riscuri și recomandări de la specialiștii în sănătate

Valurile de căldură devin tot mai frecvente și intense în România, iar medicii trag un semnal de alarmă privind riscurile...

Atenție la valurile de căldură: Riscuri și recomandări de la specialiștii în sănătate
Mușcătura de căpușă – Ce trebuie să știi
Pilula de sanatate 15 Iunie 2025, 20:10

Mușcătura de căpușă – Ce trebuie să știi

Căpușele sunt paraziți mici care se hrănesc cu sângele oamenilor și animalelor. Ele pot transmite diverse boli, cea mai...

Mușcătura de căpușă – Ce trebuie să știi
Alergiile de primăvară  - cum le ții sub control
Pilula de sanatate 31 Mai 2025, 23:14

Alergiile de primăvară - cum le ții sub control

Primăvara aduce cu ea soare, verdeață și flori, dar și valuri de polen, praf și particule care pot declanșa reacții alergice...

Alergiile de primăvară - cum le ții sub control
5 boli specifice primăverii - la ce să fii atent
Pilula de sanatate 30 Mai 2025, 23:09

5 boli specifice primăverii - la ce să fii atent

Primăvara aduce bucurie, verdeață și energie, dar este și un anotimp în care organismul se adaptează greu la schimbările...

5 boli specifice primăverii - la ce să fii atent